Causas del DIPG

Los investigadores aún no saben qué causa DIPG. Al igual que la mayoría de los cánceres, DIPG ocurre cuando algo sale mal con el proceso de reproducción celular. Sin embargo, a diferencia de muchos otros cánceres, no hay evidencia que indique que el DIPG sea causado por factores ambientales (exposición a químicos o radiación) o variaciones genéticas hereditarias específicas. Todo apunta a que en un momento del desarrollo se produce una o varias mutación genéticas que desencadenan esta enfermedad

Entender qué es el cáncer

 Las células usan el ADN, los componentes básicos de los genes, para llevar a cabo diversas funciones, incluida la producción de más células. Algunas veces pedazos de ADN se dañan o se copian incorrectamente. Los científicos llaman a esto una mutación. Usualmente, las células con mutaciones en su ADN reparan la mutación o mueren (un proceso llamado apoptosis). A veces, sin embargo, las células con mutaciones no se pueden reparar y no mueren como se supone que deben hacerlo. En ciertos casos, estas células mutadas comienzan a dividirse rápidamente, lo que puede causar que una persona desarrolle cáncer.

Obtener una mejor comprensión de DIPG

Debido al aumento en la disponibilidad de especímenes tumorales a través del Registro DIPG, nuestra comprensión de la biología del DIPG ha avanzado considerablemente en los últimos años. Los investigadores han comenzado a comprender las mutaciones genéticas exactas involucradas con DIPG a través del uso de secuenciación genética. Han descubierto las mutaciones más comunes involucradas en DIPG, y ahora están trabajando para comprender mejor estas mutaciones, con el fin de diseñar nuevas drogas o reutilizar las drogas preexistentes que serán capaces de tratar efectivamente DIPG.

El análisis molecular de estos tumores ha desvelado que en la mayoría de ellos (80% de los casos) se identifica una mutación en el gen K27M en dos variantes, la H3.3 (60% de casos) y la H3.1 (20% de los casos). Estas alteraciones moleculares pueden estar en  combinación con otras alteraciones genéticas (e.g. p53, ACVR1, PDGFR).

Estudio: Las mutaciones de las histonas H3F3A e HIST1H3B K27M definen dos subgrupos de gliomas pontinos intrínsecos difusos con diferentes pronósticos y fenotipos (Pincha aquí para ver el estudio)